Herencia explicada fácil

Imagina que cada uno de nosotros es como un libro de recetas muy especial. Este libro contiene todas las instrucciones para construir y hacer funcionar nuestro cuerpo: cómo será el color de nuestro cabello, de nuestros ojos, nuestra estatura e incluso algunas cosas que no se ven, como si seremos buenos para enrollar la lengua.

Este libro de recetas se llama ADN. Es el material genético de los seres vivos y guarda todas esas instrucciones. Ahora, dentro de este libro (el ADN), hay capítulos que se llaman genes. Cada gen es una instrucción específica para una característica. Por ejemplo, hay un gen para el color de los ojos, otro para la estatura y así sucesivamente.

Estos capítulos (los genes) están guardados en unos paquetes más grandes que se llaman cromosomas. Piensa en los cromosomas como los estantes donde se guardan los libros de recetas en la biblioteca de cada una de nuestras células. Los humanos tenemos 46 cromosomas, organizados en 23 pares.
Cuando papá y mamá tienen un hijo, cada uno aporta la mitad de sus instrucciones, es decir, la mitad de sus cromosomas. Así, el nuevo ser recibe una combinación única de "recetas" de ambos. Este proceso se llama herencia, y es la transmisión de las características genéticas de los padres a sus hijos a través del ADN.

Aquí hay algunos puntos importantes que te ayudarán a entenderlo mejor:
• ¿Cómo se ven las recetas?

◦ El genotipo es la receta que heredaste, las instrucciones que realmente tienes en tu ADN, aunque no siempre se vean.

◦ El fenotipo es cómo se ven esas recetas en ti, es decir, la característica observable, como el color de tu cabello o de tus ojos.

• Recetas "fuertes" y "escondidas"

◦ Algunas instrucciones (llamadas alelos) son dominantes. Esto significa que si tienes esa instrucción, es la que se va a notar, aunque también tengas una "receta" diferente del otro lado.

◦ Otras instrucciones son recesivas. Estas solo se notarán si tienes dos copias de esa misma instrucción recesiva (una de cada padre). Si tienes una dominante y una recesiva, la recesiva se "esconde".

• Mezcla de características

◦ Gracias a que el proceso de pasar las características mezcla las instrucciones de ambos padres, ¡cada hijo es único! Por eso, aunque los hermanos se parezcan, no son idénticos (a menos que sean gemelos idénticos). Este proceso de mezcla de genes se llama meiosis.

• No todo es tan simple

◦ A veces, varias instrucciones (varios genes) trabajan juntas para una sola característica, como el color de la piel, la altura o el color de los ojos, y esto se llama herencia poligénica.

◦ Además, el ambiente (lo que comemos, el ejercicio, el sol) también puede influir en cómo se expresan esas características que heredamos. Por ejemplo, los genes te dan un rango de altura posible, pero tu alimentación puede influir en qué tan alto llegues dentro de ese rango.

• ¿Qué pasa si hay un error en la receta?

◦ A veces, puede haber un cambio, un "error" en el ADN, que llamamos mutación. Estos errores pueden alterar cómo se producen las proteínas que el cuerpo necesita.

◦ Si estos errores son muy importantes o afectan el funcionamiento del cuerpo, pueden causar enfermedades genéticas. Algunos ejemplos son la fibrosis quística, el síndrome de Down o la enfermedad de Huntington. Estas enfermedades pueden ser por un solo gen, por un cromosoma completo o por la combinación de muchos genes y factores ambientales.

La herencia es lo que nos hace parecidos a nuestros padres y familiares, pero también nos hace únicos. Es ese "paquete" de instrucciones de ADN que recibimos y que nos convierte en quienes somos. Y la genética es la ciencia que estudia todo este fascinante proceso.

Herencia genética

Herencia

La herencia se refiere a la transmisión de las características genéticas de progenitores a su descendencia por medio del ADN. Es el proceso por el cual la información genética se pasa de una generación a la siguiente. 

Genética

La genética, como ciencia, estudia estas similitudes y variaciones genéticas entre los progenitores y su descendencia, así como entre los individuos de una población.

En el nivel molecular, las características de un organismo están codificadas en el ADN (ácido desoxirribonucleico), que es el material genético de los seres vivos. El ADN se organiza en segmentos llamados genes, que contienen las instrucciones para la producción de proteínas. Estas proteínas son esenciales para que el cuerpo crezca, se desarrolle y funcione correctamente, y determinan las características y funciones de las células.

Genes y cromosomas

Los genes se encuentran en los cromosomas, que son estructuras celulares dentro del núcleo. Los seres humanos, por ejemplo, tienen 46 cromosomas, organizados en 23 pares, con 23 cromosomas aportados por cada progenitor. Un gen afecta alguna característica específica del organismo, como el color de los ojos, la longitud de las alas en las moscas o el color de las semillas en los guisantes. Las diferentes formas de un mismo gen se llaman alelos.

Ejemplos de Herencia Genética:

Las características y la información genética se heredan a través de diferentes patrones, y las alteraciones en este proceso pueden dar lugar a trastornos genéticos.

1. Características Hereditarias Comunes:
◦ Color de cabello, estatura o color de ojos.
◦ Apariencia facial y estructura corporal.
◦ Capacidad de enrollar la lengua (un rasgo dominante).
◦ Color de la piel y altura (ejemplos de rasgos poligénicos, donde múltiples pares de genes tienen efectos aditivos).
◦ Grupos sanguíneos ABO (un ejemplo de alelos múltiples y codominancia).
◦ Color de pelaje en conejos (con una jerarquía de dominancia entre cuatro alelos).

2. Trastornos Genéticos: Las enfermedades genéticas son afecciones causadas por cambios o mutaciones en los genes. Pueden clasificarse en:
◦ Trastornos Monogenéticos (causados por cambios en un solo gen):

▪ Herencia autosómica recesiva: Se necesitan dos copias modificadas del gen (una de cada progenitor) para que la enfermedad se presente.

• Fibrosis quística: Afecta las glándulas productoras de mucosidad, enzimas digestivas y glándulas sudoríparas, causando secreciones espesas.

• Enfermedad de Tay-Sachs: Un trastorno que predomina entre judíos de ascendencia del oriente de Europa, se encuentra en el cromosoma 15.

• Albinismo: Falta de melanina en la piel, pelo y ojos.

• Fenilcetonuria (FCU/PKU): Acumulación de fenilcetonas tóxicas que dañan el sistema nervioso.

• Anemia falciforme: Afecta los glóbulos rojos y su capacidad de transportar oxígeno, causando que adopten forma de hoz.

▪ Herencia autosómica dominante: Solo se necesita un gen modificado para causar la enfermedad.

• Enfermedad de Huntington: Afecta el sistema nervioso central, causando deterioro físico y mental severo, con síntomas que aparecen tarde en la vida.

• Acondroplasia (enanismo): Un gen anormal que afecta el crecimiento de los huesos.

• Polidactilia: Presencia de dedos adicionales en manos y pies.

▪ Enfermedades ligadas al cromosoma X: Involucran genes ubicados en el cromosoma X y suelen afectar con mayor frecuencia a los hombres.

• Daltonismo: Las personas ven el rojo y verde como matices grises.

• Hemofilia A: Se caracteriza por la coagulación tardía de la sangre.

▪ Enfermedades mitocondriales: Se transmiten por vía materna. Las mitocondrias tienen su propio ADN, el cual se hereda a través del linaje materno, lo que lo hace útil para rastrear la maternidad de generación en generación y la evolución humana.

La herencia genética es un proceso fundamental en la biología que determina cómo se transmiten las características de los seres vivos a través del ADN y los genes, lo que resulta en la diversidad de rasgos observables y, en ocasiones, en la aparición de enfermedades hereditaria

Conceptos básicos de la herencia

Hoy vamos a sumergirnos en el fascinante mundo de la herencia, ese proceso asombroso que determina por qué nos parecemos a nuestros padres, a nuestros abuelos, y cómo se transmiten las características de generación en generación.

La herencia es la transmisión de rasgos a la siguiente generación. Las instrucciones para cada rasgo, como el color del cabello, la estatura o el color de los ojos, están contenidas en los cromosomas, estructuras ubicadas en el núcleo de nuestras células. Dentro de los cromosomas, el ADN se organiza en segmentos llamados genes, que son las unidades de herencia y controlan la producción de proteínas que, a su vez, determinan nuestras características.
Para entender cómo funciona esta transmisión de rasgos, es fundamental conocer algunos conceptos básicos. ¡Vamos a explorarlos!
--------------------------------------------------------------------------------

Fenotipo y Genotipo

La apariencia externa de un organismo no siempre revela su composición genética. Para diferenciar entre lo que vemos y lo que está codificado, usamos los términos fenotipo y genotipo:
• Genotipo: Se refiere a los pares de alelos que un organismo posee para un rasgo específico, es decir, su composición genética. Se representa mediante símbolos, generalmente letras.
◦ Ejemplo: En las plantas de guisantes, si hablamos del color de las semillas, sus genotipos pueden ser YY o Yy para semillas amarillas, o yy para semillas verdes.
• Fenotipo: Son las características observables o la expresión externa de ese par de alelos. Es lo que podemos ver o medir en un organismo.
◦ Ejemplo: Siguiendo con los guisantes, el fenotipo de las plantas con genotipo YY o Yy será semillas amarillas, mientras que el fenotipo de las plantas con genotipo yy será semillas verdes.
Dos individuos pueden tener el mismo fenotipo (misma apariencia), pero diferir en su genotipo (su combinación de alelos).
--------------------------------------------------------------------------------

Homocigoto y Heterocigoto

Estos términos nos ayudan a describir la composición de los alelos en un genotipo:
• Homocigoto: Un organismo es homocigoto para un rasgo cuando tiene dos alelos idénticos (o iguales) para ese rasgo en particular. La palabra "homocigoto" proviene del griego "homos", que significa "igual".
◦ Ejemplo: Las plantas de guisantes con semillas amarillas y genotipo YY son homocigotas dominantes. Las plantas con semillas verdes y genotipo yy son homocigotas recesivas.
• Heterocigoto: Un organismo es heterocigoto para un rasgo cuando posee dos alelos diferentes para ese rasgo. La palabra "heterocigoto" proviene del griego "hetero", que significa "otro" o "diferente".
◦ Ejemplo: Una planta de guisantes con semillas amarillas y genotipo Yy es heterocigota para el rasgo del color de la semilla. En este caso, el rasgo dominante se expresará.
--------------------------------------------------------------------------------

Dominancia y Recesividad

La interacción entre los alelos de un par determina qué rasgo se manifestará en el fenotipo:
• Dominancia: Un alelo se considera dominante si encubre la presencia de otro alelo y se expresa en el fenotipo cuando está presente, incluso si solo hay una copia. Se suele representar con una letra mayúscula.
◦ Ejemplo: La capacidad de enrollar la lengua es un rasgo dominante, representado por la letra T. Si una persona tiene el genotipo Tt, podrá enrollar la lengua porque el alelo T es dominante. En conejillos de indias, el pelaje negro (B) es dominante sobre el café (b).
• Recesividad: Un alelo es recesivo si su expresión queda enmascarada por un alelo dominante. Para que un rasgo recesivo se manifieste en el fenotipo, el organismo debe heredar dos copias de este alelo (ser homocigoto recesivo). Se representa con una letra minúscula.
◦ Ejemplo: En el caso de enrollar la lengua, si una persona no puede hacerlo, su genotipo debe ser tt, lo que significa que heredó dos alelos recesivos para ese rasgo. Los alelos recesivos no se pierden y pueden reaparecer en generaciones futuras.
Es importante notar que la dominancia no siempre es completa; existen otros patrones de herencia como la codominancia o la dominancia incompleta, donde ambos alelos pueden afectar el fenotipo de manera distinguible o producir un fenotipo intermedio.
--------------------------------------------------------------------------------

Alelo y Locus

Estos conceptos están intrínsecamente relacionados con la ubicación de la información genética en los cromosomas:
• Locus (plural: loci): Es la ubicación específica en un cromosoma donde se encuentra un gen particular. Cada cromosoma contiene cientos de genes.
◦ Ejemplo: El locus del gen que controla el color de la semilla en las plantas de guisantes está en el mismo lugar en los cromosomas homólogos.
• Alelo: Son las diferentes formas o variantes de un mismo gen que pueden ocupar un locus específico en los cromosomas homólogos. Cada individuo diploide tiene un máximo de dos alelos distintos para un locus particular, uno heredado de cada progenitor.
◦ Ejemplo: Para el rasgo del color de las semillas de guisante, existen dos alelos: el alelo para semillas amarillas (Y) y el alelo para semillas verdes (y). Ambos alelos ocupan el mismo locus en los cromosomas homólogos.

Los genes son las unidades de herencia, y los alelos son las diferentes versiones de esos genes que residen en ubicaciones específicas (loci) en los cromosomas. La combinación de estos alelos determina el genotipo, y su expresión se traduce en el fenotipo observable del organismo.
Esperamos que esta guía básica les haya ayudado a comprender mejor los pilares de la herencia genética. ¡Hasta la próxima!