Herencia genética

Herencia

La herencia genética se refiere a la transmisión de las características genéticas de los padres a la descendencia por medio del ADN. Es el proceso por el cual la información genética se pasa de una generación a la siguiente. 

Genética

La genética, como ciencia, estudia estas similitudes y variaciones genéticas entre los progenitores y su descendencia, así como entre los individuos de una población.

En el nivel molecular, las características de un organismo están codificadas en el ADN (ácido desoxirribonucleico), que es el material genético de los seres vivos. El ADN se organiza en segmentos llamados genes, que contienen las instrucciones para la producción de proteínas. Estas proteínas son esenciales para que el cuerpo crezca, se desarrolle y funcione correctamente, y determinan las características y funciones de las células.

Genes y cromosomas

Los genes se encuentran en los cromosomas, que son estructuras celulares dentro del núcleo. Los seres humanos, por ejemplo, tienen 46 cromosomas, organizados en 23 pares, con 23 cromosomas aportados por cada progenitor. Un gen afecta alguna característica específica del organismo, como el color de los ojos, la longitud de las alas en las moscas o el color de las semillas en los guisantes. Las diferentes formas de un mismo gen se llaman alelos.

Ejemplos de Herencia Genética:

Las características y la información genética se heredan a través de diferentes patrones, y las alteraciones en este proceso pueden dar lugar a trastornos genéticos.

1. Características Hereditarias Comunes:
◦ Color de cabello, estatura o color de ojos.
◦ Apariencia facial y estructura corporal.
◦ Capacidad de enrollar la lengua (un rasgo dominante).
◦ Color de la piel y altura (ejemplos de rasgos poligénicos, donde múltiples pares de genes tienen efectos aditivos).
◦ Grupos sanguíneos ABO (un ejemplo de alelos múltiples y codominancia).
◦ Color de pelaje en conejos (con una jerarquía de dominancia entre cuatro alelos).

2. Trastornos Genéticos: Las enfermedades genéticas son afecciones causadas por cambios o mutaciones en los genes. Pueden clasificarse en:
◦ Trastornos Monogenéticos (causados por cambios en un solo gen):

▪ Herencia autosómica recesiva: Se necesitan dos copias modificadas del gen (una de cada progenitor) para que la enfermedad se presente.

• Fibrosis quística: Afecta las glándulas productoras de mucosidad, enzimas digestivas y glándulas sudoríparas, causando secreciones espesas.

• Enfermedad de Tay-Sachs: Un trastorno que predomina entre judíos de ascendencia del oriente de Europa, se encuentra en el cromosoma 15.

• Albinismo: Falta de melanina en la piel, pelo y ojos.

• Fenilcetonuria (FCU/PKU): Acumulación de fenilcetonas tóxicas que dañan el sistema nervioso.

• Anemia falciforme: Afecta los glóbulos rojos y su capacidad de transportar oxígeno, causando que adopten forma de hoz.

▪ Herencia autosómica dominante: Solo se necesita un gen modificado para causar la enfermedad.

• Enfermedad de Huntington: Afecta el sistema nervioso central, causando deterioro físico y mental severo, con síntomas que aparecen tarde en la vida.

• Acondroplasia (enanismo): Un gen anormal que afecta el crecimiento de los huesos.

• Polidactilia: Presencia de dedos adicionales en manos y pies.

▪ Enfermedades ligadas al cromosoma X: Involucran genes ubicados en el cromosoma X y suelen afectar con mayor frecuencia a los hombres.

• Daltonismo: Las personas ven el rojo y verde como matices grises.

• Hemofilia A: Se caracteriza por la coagulación tardía de la sangre.

▪ Enfermedades mitocondriales: Se transmiten por vía materna. Las mitocondrias tienen su propio ADN, el cual se hereda a través del linaje materno, lo que lo hace útil para rastrear la maternidad de generación en generación y la evolución humana.

◦ Trastornos Cromosómicos (debidos a la falta, exceso o alteración de cromosomas):

▪ Síndrome de Down: Causado por una copia adicional del cromosoma 21 (trisomía 21).

▪ Síndrome de Turner: Un individuo tiene un solo cromosoma sexual (XO).

▪ Síndrome de Klinefelter: Individuos con cromosomas sexuales XXY.

▪ Cariotipo XYY.

▪ Cariotipo Triple X (XXX).

▪ Síndrome X frágil: Un tipo de mutación que implica un aumento en el número de copias de codones repetidos (CGG), donde el área repetida en el cromosoma X parece una pieza frágil.

▪ Síndrome de Cri du Chat: Una anomalía cromosómica causada por una deleción.

◦ Trastornos Complejos (Multifactoriales): Se deben a mutaciones en muchos genes, y factores ambientales y de estilo de vida también influyen.

▪ Cáncer de colon.

▪ Cáncer en general (relacionado con mutaciones en oncogenes y genes supresores de tumores).

▪ Enfermedades cardíacas.

▪ Diabetes tipo II, obesidad y aterosclerosis.

▪ Esquizofrenia y acondroplasia (donde la edad del padre puede influir).

La herencia genética es un proceso fundamental en la biología que determina cómo se transmiten las características de los seres vivos a través del ADN y los genes, lo que resulta en la diversidad de rasgos observables y, en ocasiones, en la aparición de enfermedades hereditaria