Imagina que quieres saber exactamente cuántos libros tienes en tu biblioteca y si todos están en orden.
En genética, el cariotipo es precisamente eso: una imagen organizada del conjunto completo de cromosomas de una célula (Curtis et al., 2022). Para obtenerlo, se toman células (a menudo de la sangre), se cultivan y luego se detiene su división en la etapa de metafase, cuando los cromosomas están más condensados y visibles.
Una vez que se han obtenido y fotografiado los cromosomas, se ordenan en pares homólogos (uno heredado de tu madre y otro de tu padre), se agrupan por tamaño y se alinean de acuerdo con la posición de su centrómero (Pierce, 2016). ¿Recuerdan que los humanos tenemos 46 cromosomas en 23 pares? Pues bien, el cariotipo nos permite ver esos 22 pares de autosomas (numerados del 1 al 22) y el par de cromosomas sexuales (XX para mujeres y XY para hombres) (Solomon et al., 2021).
¿Por qué es importante el cariotipo? Es una herramienta de diagnóstico fundamental en medicina. Permite identificar anomalías cromosómicas, que son cambios en el número o la estructura de los cromosomas (Griffiths, 2008). Por ejemplo, puede revelar:
- Cambios en el número de cromosomas: Como tener una copia extra o faltante de un cromosoma.
- Grandes reordenamientos estructurales: Como deleciones, duplicaciones, inversiones o translocaciones de segmentos cromosómicos (Ramos et al., 2016).
Aneuploidías: Cuando el Número No Cuadra
Normalmente, cada una de nuestras células somáticas tiene 46 cromosomas. Pero, ¿qué sucede si este número no es exacto? Aquí es donde entran las aneuploidías. Una aneuploidía es una condición en la que una célula tiene un número de cromosomas que no es un múltiplo exacto del conjunto haploide (Pierce, 2016). En otras palabras, hay un cromosoma de más o de menos.
La causa más común de aneuploidías es la no disyunción, un error que ocurre durante la meiosis (la división celular que forma los gametos: espermatozoides y óvulos). La no disyunción sucede cuando los cromosomas homólogos o las cromátidas hermanas no se separan correctamente, lo que resulta en gametos con un número anormal de cromosomas (Curtis et al., 2022). Si un gameto anormal se une con un gameto normal, el cigoto resultante tendrá una aneuploidía.
Las aneuploidías más comunes son:
- Trisomía: Presencia de una copia extra de un cromosoma en un par, es decir, tres copias en lugar de dos. El ejemplo más conocido es el Síndrome de Down, que es una trisomía del cromosoma 21 (es decir, la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales) (Pierce, 2016).
- Monosomía: Ausencia de una copia de un cromosoma, es decir, solo una copia en lugar de dos. Un ejemplo es el Síndrome de Turner, que se caracteriza por la presencia de un solo cromosoma X (X0) en mujeres (Solomon et al., 2021).
Es importante mencionar que la mayoría de las aneuploidías son letales y resultan en abortos espontáneos tempranos. Sin embargo, algunas son compatibles con la vida, como los síndromes asociados a trisomías de cromosomas más pequeños o aneuploidías de los cromosomas sexuales.
Entender el cariotipo y las aneuploidías es fundamental para la genética médica, el asesoramiento genético y para comprender muchas condiciones genéticas que afectan a las personas. Nos permite ver la "arquitectura" de nuestros genes y detectar cuando hay un "plano" incompleto o con errores en el número de sus partes.
Referencias:
1. Curtis, H., Barnes, N., Schnek, A., y Massarini, A. (2022). Biología en contexto social. Editorial Médica Panamericana.
5. Solomon E., Berg, L., y Martin, D. (2021). Conceptos Fundamentales de Biología. McGraw Hill.
