Hemos recorrido un largo camino, desde la forma en que la información genética se guarda en los cromosomas hasta cómo podemos manipularla con técnicas como CRISPR. Hoy, vamos a hablar de lo que sucede cuando estos "manuales de la vida" tienen errores, no solo en la información de sus páginas (mutaciones puntuales), sino en la cantidad de páginas o en el orden de sus secciones: las anomalías cromosómicas.
Las anomalías cromosómicas son cambios significativos en el número o la estructura de uno o más cromosomas (Griffiths, 2008). Estos cambios pueden tener un impacto considerable en el desarrollo y la salud de un organismo.
Anomalías Cromosómicas Numéricas: La Cantidad Importa
Comencemos con las anomalías numéricas, que ya hemos tocado brevemente al hablar de las aneuploidías en nuestro artículo sobre cariotipos. Estas anomalías se refieren a la presencia de un número anormal de cromosomas en una célula, es decir, más o menos del número usual (Pierce, 2016).
La causa principal de las anomalías cromosómicas numéricas es la no disyunción, un error durante la división celular (meiosis o mitosis) donde los cromosomas homólogos o las cromátidas hermanas no se separan correctamente (Curtis et al., 2022). Esto lleva a la formación de células con un número incorrecto de cromosomas.
Las aneuploidías son el tipo más común de anomalías numéricas e incluyen:
- Trisomía: Una célula tiene una copia extra de un cromosoma específico (tres copias en lugar de las dos habituales). El ejemplo más conocido es la trisomía 21, que causa el Síndrome de Down (Solomon et al., 2021).
- Monosomía: Una célula le falta una copia de un cromosoma específico (solo una copia en lugar de las dos habituales). El Síndrome de Turner, donde las mujeres tienen solo un cromosoma X (X0), es un ejemplo de monosomía (Pierce, 2016).
Existen también casos de poliploidía, donde un organismo tiene uno o más conjuntos completos de cromosomas adicionales (por ejemplo, triploidía con 69 cromosomas en humanos). Estas condiciones suelen ser letales en humanos, pero son comunes y beneficiosas en algunas plantas.
Anomalías Cromosómicas Estructurales: El Orden y la Integridad
Además de los cambios en el número, las anomalías cromosómicas también pueden ser causadas por cambios en la estructura de uno o más cromosomas (Ramos et al., 2016). Estas alteraciones suelen ser el resultado de rupturas en los cromosomas, que pueden ocurrir debido a errores durante la replicación del ADN o la recombinación genética (Griffiths, 2008). Cuando un cromosoma se rompe, los fragmentos pueden unirse de manera incorrecta, dando lugar a cuatro tipos principales de cambios estructurales:
Deleciones: En una deleción, una parte de un cromosoma se pierde, llevando consigo los genes de ese segmento. Imagina que una sección importante del manual de instrucciones se arranca. Una deleción puede ocurrir en cualquier parte del cromosoma, ya sea en un extremo o en una parte interna (Griffiths, 2008). Por ejemplo, el Síndrome del Maullido de Gato es causado por una deleción en el cromosoma 5.
Duplicaciones: Una duplicación ocurre cuando un segmento de un cromosoma se repite una o más veces. Es como si una parte del manual de instrucciones se hubiera copiado y pegado varias veces. Estas repeticiones a menudo aparecen una al lado de la otra (en tándem), pero pueden estar en otras ubicaciones (Griffiths, 2008).
Inversiones: En una inversión, la orientación de un segmento cromosómico se altera, es decir, el segmento se rompe en dos puntos, gira 180 grados y se reinserta. Las instrucciones siguen ahí, pero en el orden inverso (Griffiths, 2008). Dependiendo de la ubicación de la inversión, puede o no tener efectos significativos.
Translocaciones: Una translocación sucede cuando un fragmento cromosómico se rompe y se une a un cromosoma diferente, no homólogo. Si lo pensamos como el manual, es como si una sección de un capítulo se pegara en un capítulo de otro libro completamente distinto. Un tipo especial es la translocación recíproca, donde dos cromosomas no homólogos intercambian segmentos entre sí (Griffiths, 2008). Algunas translocaciones son "balanceadas" (no hay pérdida ni ganancia neta de material genético) y pueden no tener efectos en el portador, pero sí aumentar el riesgo de producir descendencia con una aneuploidía o desbalance cromosómico. Un ejemplo clínico es la translocación entre los cromosomas 9 y 22, asociada con la leucemia mieloide crónica (Ramos et al., 2016).
La Importancia de Comprender las Anomalías Cromosómicas
El estudio de las anomalías cromosómicas es crucial para el diagnóstico de muchas enfermedades genéticas, el asesoramiento genético a familias y la investigación sobre la etiología de diversas condiciones médicas. Nos permite entender cómo los cambios en la "arquitectura" de nuestros cromosomas pueden influir profundamente en nuestra salud y desarrollo.
Estas anomalías, ya sean numéricas o estructurales, nos recuerdan la complejidad y la precisión necesarias para que el "manual de la vida" funcione correctamente.
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